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科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精準、全面、高效、經濟，《專家共識》推薦的一線產前診斷技術

我國出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上。傳統的染色體畸變檢測技術，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安®染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因組測序的一線產前診斷技術，可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產組織、外周血等進行檢測，高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數變異，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測：

● 預產期年齡超過35周歲的高齡產婦

● 產前篩查高風險的孕婦

● 胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的孕婦，如產前超聲異常等

● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

● 有不良孕產史，如流產、死胎或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產前診斷指征或需求的孕婦

 

科諾安®應用于流產原因排查：

● 死胎、發生自然流產，想查明流產原因的家庭

● 不明原因，發生反復性自然流產（≥3次）的婦女

● 針對反復自然流產（≥3次），正在接收多種醫學治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應用于染色體疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特定的發育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長）

● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）

● 腦性癲癇發作

● 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）

產品優勢
分辨率高

可準確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數變異

通量靈活

中、高通量檢測方案靈活匹配不同產前診斷中心的臨床需求，助力構建完備的技術體系，更好地為孕婦提供檢測服務；

可及性高

檢測成本顯著低于CMA技術，服務可及性更高；

簡便高效

實驗流程簡便，數據分析智能，報告周期10個工作日；

兼容性好

一臺高通量測序儀可同時進行無創產前篩查和CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合，臨床實踐中可發現大于10%的染色體非整倍體嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本，臨床適用性更強